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- 先天性小耳畸形患者骨形态发生蛋白-5成熟肽基因突变研究
- 作者： 沈浩 来源： 东南大学 年份： 2005 文献类型 ： 学位论文 关键词： 先天性小耳畸形 BMP5成熟肽基因 基因突变
- 描述： 目的探讨骨形态发生蛋白-5(bone morphogenetic protein-5, BMP5)成熟肽基因突变与先天性小耳畸形(microtia)发病的关系。 方法收集临床确诊的散发的先天性小耳畸形患者35例,用Trizol提取外周血白细胞总RNA,利用反转录-聚合酶链反应-单链构象多态性分析(reverse transcriptase -polymerase chain reaction-single strand conformation polymorphism , RT-PCR-SSCP)技术